196 Appendix bevestiging van SCD door een informant en de aanwezigheid van het APOE ε4 genotype (7). Mensen met SCD die meedoen met het SCIENCe project vormen een klinisch relevante groep, aangezien zij naar de geheugenkliniek gekomen vanwege hun cognitieve klachten. Zij zijn op zoek naar informatie over hun biomarkers en hun risico op dementie. Het is echter vaak moeilijk voor clinici om antwoorden te geven, omdat deze voor een groot deel nog onbekend zijn. ATN classificatie In de afgelopen tien jaar is er een verandering gekomen in de manier waarop de ziekte van Alzheimer wordt gezien door clinici en onderzoekers. Voordat er biomarkers beschikbaar waren, kon een definitieve diagnose van de ziekte van Alzheimer namelijk alleen na de dood gesteld worden door middel van neuropathologisch onderzoek. Een diagnosis in vivo werd vooral gebaseerd op klinische symptomen (2). De afgelopen tien jaar heeft het onderzoek naar biomarkers een vlucht genomen en zijn er vele meetinstrumenten beschikbaar gekomen die goed correleren met neuropathologie. Hierdoor is een meer biologische benadering van de ziekte van Alzheimer mogelijk, wat helpt om de pathofysiologie van de ziekte beter te begrijpen. Ook zal het gunstig zijn voor trial onderzoek, aangezien ziekte-modificerende medicijnen een biologische target moeten hebben. In 2018 werd een nieuw onderzoeksraamwerk ontwikkeld onder leiding van de ‘National Institute on Aging and Alzheimer’s Association’ (NIA-AA), waarin biomarkers in drie categorieën werden gegroepeerd (ATN) (10). Met dit raamwerk verschoof de definitie van de ziekte van Alzheimer van een syndroomdiagnose naar een biologisch concept. Voor elk individu wordt beoordeeld of er abnormale waarden zijn voor amyloïd (A), gefosforyleerd tau (T) en neurodegeneratie (N), wat resulteert in acht verschillende mogelijke biomarker combinaties, oftewel ATN profielen. Er kunnen verschillende modaliteiten worden gebruikt om de biomarkers te meten. Voor A wordt amyloïd-bèta in hersenvocht of de stapeling van amyloïd op positron emissie tomografie (PET) scans gebruikt. Voor T wordt geforsforyleerd (p-)tau in hersenvocht of de stapeling van tau op PET scans gebruikt. Tot slot wordt voor N atrofie op MRI scans, hypometabolisme of fluorodeoxyglucose (FDG) PET scans, of totaal (t-) tau in het hersenvocht gebruikt. Volgens het ATN raamwerk hebben mensen de ziekte van Alzheimer als ze abnormale waarden hebben voor zowel amyloïd als tau. Individuen met abnormale waarden voor alleen amyloïd krijgen het label Alzheimer’s pathologic change (pathologische veranderingen gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer), en mensen met abnormale waarden voor tau en/of neurodegeneratie met normale amyloïd waarden krijgen het label non-AD pathologic change (pathologische veranderingen niet gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer). De ATN classificatie
RkJQdWJsaXNoZXIy MjY0ODMw